□金陵晚报/紫金山新闻记者

王婕妤

昨天是第16个“国际罕见病日”。一年多前“国家队”针对药物的灵魂砍价，成功将罕见病脊髓性肌萎缩症(简称“SMA”)的“救命药”从70万元一针降至3.3万元入选国家医保目录，为罕见病治疗迎来新希望(000876)。虽然罕见病发病率低，然而全球已报道的罕见病超过7000多种，约占人类疾病的10%。我国罕见病患者超过2000万，在我国罕见病并不“罕见”。让罕见病不“罕治”，南京一直在努力，为患者点亮“罕见”之光。

不“罕见”，出生14天检查确诊SMA

“出生之后发现四肢比其他小朋友松软，手脚抓握、蜷缩都有问题。”去年9月的一天，省人民医院牛琦主任专家门诊来了一位被家属抱在怀里的婴儿，出生仅14天，进行性、对称性四肢肌无力情况发展十分迅速，家人焦急地带着婴儿辗转多处问诊，最终来到该院。牛琦通过仔细诊疗并查看了患儿的基因报告，诊断其为SMA。

“SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病，也是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。由于该患儿小于6个月即发病，大多患儿将在2岁内死于呼吸衰竭。”听到这一消息，对于一个家庭来说可谓是晴天霹雳。

省人民医院罕见病团队迅速展开多学科会诊，对患儿进行了包括心脏、呼吸、营养、康复等多方面的评估，用五天时间让患儿用上了治疗的药物，“这也是全国目前开始基因修饰治疗的年龄最小的患者。”牛琦告诉记者，通过持续近5个月的治疗与随访，目前婴儿情况已逐渐好转，现在已经可以完成基本的抬头、扶坐等动作，尽管和正常的婴儿相比还有差距，但已经取得了“运动里程碑”的进步。

“之所以被称为罕见病，是由于其发病率非常低。”专家表示，由于我国人口基数大，罕见病患者超过2000万，因此在我国罕见病并不“罕见”。

可干预，孕前筛查、定期产检是关键

通常，罕见病病情复杂，致死致残率高，诊断和治疗都是对医学和科学的挑战。因此，对于罕见病的防治，早筛、早诊十分关键。临床医生介绍，80%以上的罕见病都属于基因缺陷疾病，由遗传因素导致。“因此，预防罕见病首先要做好婚前或者孕前筛查，其次孕期要定期产检，特别是单基因遗传病。”市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平表示。

单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。“携带者是指携带致病基因变异，本身不发病，却可将致病变异传递给下一代。”胡平解释，研究显示，正常人群人均携带2.8个隐性遗传病的致病基因变异。若夫妻双方在常染色体上携带了同一个隐性遗传病的致病基因变异，生育后代时，有1/4的概率同时将各自的致病变异遗传给后代，导致后代患病；若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异，生育男孩将有1/2的概率会患病。

“成年患者或者携带者，在妊娠过程中，可通过基因检测手段，有两次机会做到早期发现，直接切断这种遗传链。”专家表示。

不“罕治”，多方合力破解诊疗难题

能够及早诊断及早治疗对罕见病的阻断有极大的帮助，而已存在治疗方法的罕见病，药物价格十分昂贵，一般患者很难负担。罕见病治疗难题给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。

为了让罕见病不“罕治”，罕见病药物的研发正在加速，罕见病药物目录的制定极大提高了治疗的可及性。“目前罕见病药物价格在逐年下降，让更多的患者可以用上药物。例如SMA口服治疗药物利司扑兰也被正式纳入医保，并于3月1日起价格由每瓶63800元下降至3780元。目前除了医保可以报销之外，省内各地级市及省级层面也相继推出补充医疗保险。”采访中记者获悉，“江苏医惠保1号”、南京“宁惠保”等补充医疗保险，让患者个人自付部分再“打折”；南京也积极推进罕见病药物纳入“双通道”管理，进一步减轻患者负担。

此外，在宁的医疗机构一直致力于罕见病的研究。省人医在全国较早地成立了罕见病MDT管理的模式，致力于提高罕见病诊疗水平。东部战区总医院肾脏病科作为医院罕见病诊疗工作的牵头单位，针对罕见病的患者管理和关爱保障也日趋完善、规范。

除了在医疗技术上为罕见病患者提供支撑，在宁医院还积极投入防治工作的宣传与科普，每年开展罕见病义诊活动，在医疗与社会照护之间架起桥梁，让罕见病患者不再孤独无助。